Генетические заболевания и мужское бесплодие

Поскольку технология вспомогательной репродукции (ART) совершила прорыв в понимании бесплодия и вызывающих его факторов, одной из областей, требующих изучения, всегда была генетика. Оказалось, что как у женщин, так и у мужчин, бесплодие действительно может быть вызвано генетическими причинами. Исследователи изучали, как хромосомные аномалии и генетические мутации могут приводить к бесплодию. Изучая эту область, они узнали больше о том, как лечение с помощью ЭКО может помочь пациентам создать семью и стать родителями.

В большинстве случаев пациентки посещают врача с намерением пройти медицинское обследование и, наконец, выяснить, почему они не могут забеременеть естественным путем. Однако нередки случаи, когда ответ будет найден в генетических аномалиях их партнеров-мужчин. На самом деле, мужское бесплодие является причиной половины всех случаев бесплодия. Поэтому очень важно помнить, что у обоих полов одинаковая вероятность возникновения проблем с фертильностью.

Впоследствии к числу общих вопросов, возникших после этого открытия, относятся:

Как мужское бесплодие может быть генетическим?
Каковы причины мужского бесплодия?
Может ли оно быть наследственным?

Ряд исследований и изысканий, проведенных за последнее десятилетие, показали, что мужское бесплодие в основном связано с мутациями или делециями генов, а также хромосомными аномалиями.

Пациенты – мужчины, испытывающие проблемы с фертильностью, будут тестироваться на хромосомах крови, известных как кариотип. Тесты кариотипа показывают количество хромосом и их внешний вид под микроскопом. Обычно внимание уделяется их длине, форме и разнице между половыми хромосомами. У мужчин с тяжелой формой мужского бесплодия может быть найдена дополнительная Х-хромосома, что означает наличие 47 XXY кариотипа, а не 46 XY. Это состояние и расстройство будет называться “синдромом Клайнфелтера”.

Синдром Клайнфелтера, как можно предположить, является хромосомным заболеванием, которое влияет на физическое развитие у мужчин. Более того, он может влиять и на когнитивное развитие. Поскольку симптомы могут различаться, в большинстве случаев у пациентов будут очень маленькие яички, и поэтому они не смогут вырабатывать достаточное количество тестостерона. Тестостерон – это гормон, который необходим для полового развития у мужчин.

В результате пациенты с синдромом Клайнфелтера либо достигнут половой зрелости с задержкой, либо, к сожалению, вообще не смогут ее достичь. В большинстве случаев эти пациенты также бесплодны, поэтому для того, чтобы у них появились дети, потребуется лечение методом ЭКО в сочетании с внутрицитоплазматической инъекцией сперматозоидов (ICSI). ICSI является вспомогательной репродуктивной технологией и направлена на решение проблем бесплодия, связанных со спермой. Вовремя ICSI единичный сперматозоид будет введен непосредственно в зрелую яйцеклетку.

Микроделекции Y хромосом

Установлено, что у большого числа мужчин с проблемами с фертильностью обнаружены микроделекции Y-хромосом. Это означает, что в некоторых частях Y-хромосомы может иметь место делеция, известная как ген DAZ. В то время как количество кариотипов у них в норме 46 XY, более детальное исследование показывает, что части Y-хромосомы отсутствуют. Микроделения Y-хромосомы влияют на выработку спермы и затрудняют, а иногда и делают невозможным, чтобы пациенты стали биологическими отцами. Организм может быть не в состоянии производить достаточное количество сперматозоидов, или может не производить их вообще. Иногда сперматозоиды будут иметь ненормальную форму и не смогут нормально двигаться.

Однако, если присутствует небольшое количество сперматозоидов, программы ЭКО с ICSI могут быть возможны. Однако, если нет, то нет реального способа восстановления, и для того, чтобы иметь детей, потребуется донорство спермы.

Мутации одного гена

Другое известное генетическое заболевание – муковисцидоз. У мужчин он вызывает отсутствие деференов сосудов, части трубки, которая должна соединять семенники с эякуляторными протоками. Около 97% мужчин, страдающих муковисцидозом, бесплодны, и 20% женщин тоже испытывают трудности. Проблемы женщин, страдающих МВ, иногда связаны с проблемами овуляции, а также с отсутствием менструации.

Для целей ЭКО и ИКСИ сперматозоиды могут быть извлечены из яичек. Однако важно помнить, что пациентки или доноры яйцеклеток также должны быть проверены на мутацию гена муковисцидоза, так как в противном случае у младенца будет очень высокий шанс унаследовать это заболевание.

Learn more about how much does surrogacy cost: Info@Delivering-Dreams.com, www.international-surrogacy.com

Здесь собраны самые интересные новости, факты, рейтинги, обзоры и статьи, которые есть в интернете ➡ :

У нас представлены самые удивительные, необычные и интересные истории, топы, факты, обзоры, рейтинги и новости. Если информация показалась любопытной то подписывайтесь на «bestfacts.ru»! Уважаемые читатели, о чем вы бы еще хотели бы узнать и поделиться со своими друзьями??? Пишите свои предложения в комментариях или публикуйте свои интересные новости, факты и истории в рубрике ДОБАВИТЬ НОВОСТЬ!!!